Скриниг новорожденного на генетические заболевания в США

Форум обо всем, что связано с медициной и родами в США.
Аватара пользователя
Denis
Site Admin
Сообщения: 5114
Зарегистрирован: Пн мар 04, 2013 12:50 pm

Re: Генетический скрининг новорожденных

Сообщение Denis » Пт окт 02, 2015 1:07 am

Google Translate говорит следующее:

Амино Ацидемия расстройства
Фенилкетонурия (ФКУ)
Моча Болезнь кленового сиропа (MSUD)
Гомоцистинурия (HCY)
Arginosuccinic Ацидемия (ASA)
Citrullinemia (КИТ)
Тирозинемия Тип II (TYR II)
Тирозинемия Тип I (TYR я)
Окисления жирных расстройства
Со средней цепью ацил-СоА
Дегидрогеназы (MCAD)
Очень большие цепи ацил-КоА
Дегидрогеназы (VLCAD)
Длинноцепочечные L-3-ОН ацил-СоА
Дегидрогеназы (LCHAD)
Трифункциональные белка Дефицит (СФП)
Карнитин Мембрана Transporter
Дефицит (КЕД)
Карнитин / ацилкарнитина транслоказы
Дефицит (КПП)
Карнитин пальмитоил трансферазы
Дефицит я (СРТ-я)
Карнитин пальмитоил трансферазы
Дефицит II (СРТ-II),
Краткое Сеть ацил-
CoADehydrogenase Дефицит (SCAD)
Множественные ацил-СоА дегидрогеназы
Дефицит (MADD / GA-II)
Органические расстройства Ацидемия
Изовалериановая Ацидемия (IVA)
Глутаровая Ацидемия Тип I (ГА I)
3-ОН СН3 3-Глутаровая ацидурия
Метилмалоновой Ацидемия (дефицит mutase) (MUT)
Метилмалоновой научных кругов (Cbl A, B) (ММА)
3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
Дефицит (3MCC)
Пропионовая Ацидемия (ПА) (проп)
Митохондриальная ацетоацетил-КоА
Тиолазы (бета-ketothiolase)
Дефицит (СКАТ) (БКТ)
Эндокринные расстройства
Врожденной гиперплазии коры надпочечников (САН)
Врожденный гипотиреоз (СН)
Ферментные расстройства
Галактоземия (GALT)
Биотинидазы Дефицит (БИО)
Гемоглобинопатии
Гемоглобин СК болезни (FSC)
Серп-бета-талассемия (АФН)
Серповидно-клеточная анемия (FS)
Муковисцидоз (МВ)
Потеря слуха
с 1 октября добавили еще тест на тяжелый комбинированный
Иммунодефицита (SCID)
-----
Аренда машин в Майами у меня: rent@miacar.ru или www.miacar.ru
Документы для ребенка: docs@deliveryinusa.com
Группы и общение в мессенджерах: https://bit.ly/2Oghqqp

Irinash
Сообщения: 8
Зарегистрирован: Пн июн 29, 2015 11:44 am

Re: Генетический скрининг новорожденных

Сообщение Irinash » Пт мар 18, 2016 3:40 pm

Девушки, чьи малыши проходили PKU в Memorial Regional, расскажите пжста в результате анализа у вас 35 болезней? Мне в офисе Зельцмана распечтали результат этого скрининга и только в РФ я увидела, что там всего 8 болезней среди которых нет фенилкетонурии (PKU), то, что просят у нас педиатры.

Badada
Сообщения: 47
Зарегистрирован: Пн мар 09, 2015 10:40 am

Re: Генетический скрининг новорожденных

Сообщение Badada » Сб мар 19, 2016 12:23 pm

Как нам объяснили, это не 8 болезней, а 8 групп болезней.

Реклама

Вернуться в «Разное - полезные обсуждения о медицине и родах в США»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 6 гостей